Spezielle Geburtshilfe und Pränataldiagnostik

Degum II Ultraschall

Was ist Pränataldiagnostik?

Es geht um Untersuchungen vor der Geburt, mit denen wir gezielt nach Behinderungen, Fehlbildungen und anderen Erkrankungen des Fötus suchen.

Wir betrachten den Ultraschall als das Rückgrat der Pränataldiagnostik.

Damit wir Ihnen die maximale Sicherheit der Untersuchung bieten können, sollte die gewünschte Untersuchung zu einem optimalen Zeitpunkt stattfinden.

Im Folgenden geben wir einen Überblick.

Spezielle Ultraschalldiagnostik

Frühe Feindiagnostik und frühe Echokardiographie (12+0 und 13+6 SSW)

Bei guten Untersuchungsbedingungen kann eine frühe Fehlbildungsdiagnostik bzw. Echokardiographie ein Großteil der Fehlbildungen inkl. Herzfehler ausschließen.

Die Untersuchungsbedingungen (Kindslage, Stärke der mütterlichen Bauchdecken, Blasenfüllung) können auf die Aussagekraft dieser Untersuchung stark auswirken.

Optimaler Zeitpunkt für diese Diagnostik ist zwischen 12+0 und 13+6 SSW.

Eine frühe Feindiagnostik und frühe Echokardiographie ersetzt jedoch nicht eine Untersuchung im 2. Trimester. Es sollte sich immer eine Untersuchung des kindlichen Herzens in der 20.-22. SSW anschließen, denn einige Herzfehler können sich noch in der Gebärmutter entwickeln.

Ersttrimesterscreening (11+0 SSW bis 13+6 SSW)

idealerweise in der 12+0 SSW

Dieser Scan wird zwischen 11+0 SSW bis 13+6 SSW (idealerweise in der 12+0 SSW) durchgeführt. Die Untersuchung geschieht üblicherweise transabdominal, in einigen Fällen kann es jedoch erforderlich sein, die Untersuchung transvaginal durchzuführen.

Aktuell wurde dieses Screening durch die frühe Feindiagnostik und den Nicht-InvasivEN Pränataltest abgelöst.

Ziele des Ersttrimesterscreenings:

• Hier können größere fetale Anomalien diagnostiziert werden. Es wird jedoch zusätzlich später noch eine Ultraschallfeindiagnostik in der 20-22 SSW erforderlich sein

• Zudem kann die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien beurteilt werden.

• Es ermöglicht den Frauen eine Einschätzung ihres individuellen Risikos für diese Schwangerschaft. Dabei werden die folgenden Faktoren berücksichtigt; das Alter der Mutter, die Hormone im Blut der Mutter, die Nackentransparenzdicke und eventuell weitere Parameter wie das Nasenbein, die Durchblutung des fetalen Herzens und Blutgefäße.

• Die Eltern werden umfassend über die Bedeutung dieser Risikokonstellation und die verschiedenen Möglichkeiten der weiterführenden invasiven und nichtinvasiven genetischen Untersuchungen beraten.

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) und frühe Feindiagnostik

NIPT ist ein Test auf plazentazellfreie DNA im mütterlichen Blut (z.B. Harmony Test, PraenaTest, VeriSeq, etc.)

Der seit 2012 in Deutschland angebotene Test auf plazentazellfreie DNA (Erbgut) im mütterlichen Blut ergänzt die Möglichkeiten der nicht-invasiven Pränataldiagnostik im Hinblick auf die häufigsten Chromosomenanomalien. Mit dem NIPT kann ein hoher Anteil, aber nicht alle Fälle, von Trisomie 13, 18 und 21 sowie ein hoher Anteil der Anomalien in der Anzahl der Geschlechtschromosomen nachgewiesen werden. Derzeit werden weitere Anwendungen (Einzelgendefekte, seltene Aneupoidien, Fehlen oder Multiplikation verschiedene Chromosomenbereiche) angeboten.

NIPT stellt keine Alternative zu Ultraschalldiagnostik oder Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie dar, ergänzt aber die anderen nicht-invasiven Tests (insb. Ultraschall) mit sehr hohen Erkennungsraten für die häufigsten Chromosomenanomalien.

Da es auch falsch positive Ergebnisse vorkommen können, muss ein auffälliger, positiver Befund mit dem NIPT durch ein invasives diagnostisches Verfahren (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) bestätigt werden.

Wenn Sie den NIPT in Erwägung ziehen, empfehlen wir, vorher eine qualifizierte Ultraschall-Frühuntersuchung durchführen zu lassen.

Diese Untersuchung ist mehr als eine Risikoberechnung aus Nackenfalte und Scheitel-Steiß-Länge wie beim sogenannten Ersttrimesterscreening. Die Beurteilung des Herzens (frühe Echokardiographie) mit hochauflösendem Ultraschall ermöglicht die frühe Erkennung von den vielen schweren Herzfehlern bereits vor der 14. SSW.   

Ultraschallanomalien können auf eine Vielzahl von genetischen und nicht-genetischen Erkrankungen zurückzuführen sein, die mit dem NIPT nicht nachweisbar sind. In solchen Fällen kann eine invasive genetische Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden. Dank der rasanten Entwicklung der Genetik, können in solchen Fällen auch die potenziell vorliegenden seltenen Krankheiten noch vor der Geburt festgestellt werden. Dies ermöglicht eine optimale Beratung und Versorgung. 

Ultraschallfeindiagnostik (DEGUM II)

idealerweise in der 20 - 22 SSW

Der Eckpfeiler der sonographischen, fetalen Beurteilung ist die eingehende strukturelle Untersuchung im zweiten Trimester, die typischerweise zwischen 20 und 22 Wochen durchgeführt wird.

Diese anatomische Untersuchung von Kopf bis Fuß kann das Vorhandensein von strukturellen Defekten wie Gehirnfehlbildungen, Nierenanomalien, Klumpfuß, Lippenspalte und verschiedenen Arten von Herzfehlern diagnostizieren oder mit großer Wahrscheinlichkeit ausschließen.

Diese Untersuchung ist umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene (sog. IIb) Ultraschall zu diesem Zeitpunkt. Ihre Ultraschallergebnisse werden sofort nach Abschluss der Untersuchung besprochen und Ihre Fragen werden beantwortet. Sie und Ihre betreuende Frauenärztin/Frauenarzt erhalten einen Ausführlichen Bericht über die Untersuchungsergebnisse.

Invasive genetische Diagnostik

Chorionzottenbiopsie (ab 11+0 SSW)

Was ist eine Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion)?

Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) werden Chorionzotten (Plazentagewebe) untersucht. Sowohl das Baby als auch die Plazenta (Mutterkuchen) stammen aus derselben Zelle und daher kann dieses Gewebe zur Untersuchung der kindlichen Chromosomen benutzt werden.

Diese bereits früh durchführbare Untersuchung ist sinnvoll bei auffälligen Ultraschallbefunden, bei einem hohen Risiko, bei Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen sowie bei dringendem Wunsch nach einer frühen genetischen Diagnostik.

Wie wird CVS durchgeführt?

Es wird eine Lokalanästhesie gegeben. Anschließend wird eine feine Nadel durch den Bauch der Mutter in die Plazenta eingehführt und eine Zottenprobe entnommen. Die Nadel wird sorgfältig mit der Ultraschallsonde verfolgt.

Der Eingriff dauert ca. 2-3 Minuten und danach überprüfen wir, ob der fetale Herzschlag normal ist.

Was erwartet Sie nach der CVS?

In den ersten Tagen können Druckgefühl, Bauchschmerzen, periodenähnliche Schmerzen und seltener auch leichte Blutungen auftreten. In den allermeisten Fällen verläuft die Schwangerschaft problemlos.

Bei starken Schmerzen, Blutungen oder Fieber suchen Sie bitte einen Arzt auf.

Wann kann ich mit den Ergebnissen rechnen?

Die Ergebnisse für das Down-Syndrom und andere schwere Chromosomendefekte liegen normalerweise innerhalb von 2-3 Tagen vor (Kurzzeitkultur). Die Ergebnisse zu seltenen Defekten dauern 2 Wochen (Langzeitkultur). Die Befundbesprechung erfolgt bei Ihrem Frauenarzt oder bei uns. In manchen Fällen kann zusätzlich eine hochauflösende genetische Untersuchung (TrioWES, ArrayCGH) und eine Beratung beim Humangenetiker erforderlich sein.

Fruchtwasseruntersuchung/Amniozentese

ab 16+0 SSW

Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?

Die Zellen im Fruchtwasser stammen vom Kind und daher sind die, in diesen Zellen vorhandenen Chromosomen, die gleichen wie bei dem Kind. Diese fetalen Zellen werden nach der Entnahme im Labor auf genetische Störungen untersucht.

Wie wird eine Amniozentese durchgeführt?

Bei der Amniozentese wird eine dünne Nadel in die Gebärmutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entfernen. Die Nadel wird sorgfältig mit Ultraschall untersucht.

Bei der Flüssigkeit handelt es sich um fetalen Urin und die durch Amniozentese entnommene Menge sammelt sich innerhalb weniger Stunden wieder an.

Der Eingriff dauert ca. 1 Minute und danach überprüfen wir, ob der fetale Herzschlag normal ist.

Was ist nach einer Amniozentese zu erwarten?

Sie sollten sich schonen. In den ersten Tagen können Bauchschmerzen oder periodenähnliche Schmerzen auftreten.

Bei starken Schmerzen, Blutungen, Flüssigkeitsverlust aus der Scheide oder Fieber suchen Sie bitte einen Arzt auf.

Wann kann ich mit den Ergebnissen rechnen?

Die Ergebnisse für das Down-Syndrom und andere schwere Chromosomendefekte liegen normalerweise innerhalb von 2 Tagen vor. Die Ergebnisse zu seltenen Defekten dauern 2 Wochen. Sobald wir die Ergebnisse haben, rufen wir Sie an, um Sie darüber zu informieren.

Welche Risiken sind mit einer Amniozentese verbunden?

Das Risiko einer Fehlgeburt aufgrund einer Amniozentese beträgt etwa 1% und dies entspricht dem Risiko einer Chorionzottenbiopsie. Sollten Sie aufgrund des Tests eine Fehlgeburt erleiden, würde dies innerhalb der nächsten fünf Tage passieren.

Einige Studien haben gezeigt, dass bei einer Fruchtwasserpunktion vor der 16. Woche mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden ist. Um dieses Risiko zu vermeiden, führen wir keine Amniozentesen vor der 16. Woche durch.

Nützliche Hinweise zu Ihrem Termin

Zur Untersuchung sollten Sie Folgendes mitbringen:

✓ Ihren Mutterpass

✓ Den Überweisungsschein von Ihrem Frauenarzt/Frauenärztin (entfällt bei Selbstzahlerleistungen und privat Versicherten)

✓ die elektronische Gesundheitskarte

✓ bei speziellen Fragestellungen für die Beurteilung wichtige Befunde (z.B. Ultraschallbefunde, Berichte über humangenetische Beratungen, Infektionsdiagnostik)

Bei Ankunft in unserer Praxis:

Bei der Ankunft werden Sie von der Mitarbeiterin am Empfang gebeten, einen Ihre Schwangerschaft betreffenden Fragebogen auszufüllen und ein Informationsblatt über die geplante Untersuchung durchzulesen.

Dolmetscher Leistung für fremdsprachigen Patientinnen:

Unsere Untersuchungen fallen unter das Gendiagnostikgesetz GenDG, welches besonders weitreichende Anforderungen an die Beratung und Aufklärung der Patientin stellt. Diese muss von der Schwangeren vollumfänglich verstanden werden.

Daher ist für fremdsprachige Patientinnen ohne ausreichende Deutsch-, Englisch- oder Ungarischkenntnisse zwingend ein Dolmetscher erforderlich. Die geplante Untersuchung kann sonst nicht stattfinden.

Aufenthaltsdauer in unserer Praxis:

Sie sollten mit ca. 1-2 Stunden Gesamtaufenthalt in unserer Praxis rechnen, da neben der eigentlichen Untersuchung in aller Regel noch Information und Beratung hinzukommen. Trotz unserer Bemühungen, die Termine genau zu planen, kann es durch unerwartete, auffällige Befunde mit erhöhtem Beratungsbedarf zu zeitlichen Verschiebungen kommen.

Untersuchungsdauer:

Die Untersuchungsdauer beträgt bei einer Einlingsschwangerschaft ca. 20-40 Minuten. Davor und ggf. danach findet ein Beratungs- und Aufklärungsgespräch statt. Bei schlechten Sichtbedingungen oder auffälligen Befunden verlängert sich die Untersuchungszeit. Sie brauchen zur Untersuchung keine volle Blase „mitbringen“.

Untersuchungsart:

Die meisten Untersuchungen werden über die Bauchdecke (transabdominal) durchgeführt, auch die Mehrzahl der Ersttrimester-Untersuchungen und frühen Ultraschalle ca. ab 11+0 SSW.

Bei früheren Untersuchungen oder ungünstigen abdominalen Sichtbedingungen ist eine Vaginalsonographie (über die Scheide) sinnvoller.

Vorbereitung:

Wir bitten Sie, 1-2 Tage vor der Untersuchung den Bauch nicht einzucremen oder einzuölen. Dies kann die Sichtbedingungen für den Ultraschall verschlechtern.

Ein eventuelles Bauchnabel-Piercing muss vor der Untersuchung herausgenommen werden.

GRENZEN DER ULTRASCHALLDIAGNOSTIK

Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können ca. 90% der Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z. B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Untersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Es ist möglich, dass kleinere Defekte nicht erkannt werden, wie z. B. ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen.

Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4 % für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1 % auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist in Abhängigkeit bestimmter Faktoren (Alter, familiäre Belastung, einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren, Mehrlingen, etc.) erhöht. Das Fehlen von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z. B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen.

Dabei sollten sich alle werdenden Eltern klarmachen, dass die überwiegende Mehrheit der Kinder gesund zur Welt kommt. Pränataldiagnostik kann Klarheit bringen, aber auch zu häufig unnötigen Sorgen führen und eine Schwangerschaft sehr belasten.

Dolmetscher Leistung für fremdsprachigen Patientinnen:

Unsere Untersuchungen fallen unter das Gendiagnostikgesetz GenDG, welches besonders weitreichende Anforderungen an die Beratung und Aufklärung der Patientin stellt. Diese muss von der Schwangeren vollumfänglich verstanden werden.

Daher ist für fremdsprachige Patientinnen ohne ausreichende Deutsch-, Englisch- oder Ungarischkenntnisse zwingend ein Dolmetscher erforderlich. Die geplante Untersuchung kann sonst nicht stattfinden.

SIE HABEN FRAGEN? SIE BRAUCHEN EINEN TERMIN?

Vereinbaren Sie bitte einen Termin per Mail an: termin(at)zoltan-takacs.de

Geben Sie gerne Ihre Telefonnummer an. Wir melden uns schnellstmöglich zurück.

Quellen:

Feldkamp M L, Carey J C, Byrne J L B, Krikov S, Botto L D. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study BMJ 2017; 357 :j2249 doi:10.1136/bmj.j2249

Calzolari E, Barisic I, Loane M, Morris J, Wellesley D, Dolk H, Addor MC, Arriola L, Bianchi F, Neville AJ, Budd JL, Klungsoyr K, Khoshnood B, McDonnell B, Nelen V, Queisser-Luft A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle H, Garne E. Epidemiology of multiple congenital anomalies in Europe: a EUROCAT population-based registry study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):270-6. doi: 10.1002/bdra.23240. Epub 2014 Apr 11. PMID: 24723551.

10 goldene Regeln für die Durchführung eines NIPT-Tests Board d. Sektion Gyn/Geb, 17.02.2020, unter: Link